Non-Skewed X-inactivation Results in NF-κB Essential Modulator (NEMO) Δ-exon 5-autoinflammatory Syndrome (NEMO-NDAS) in a Female with Incontinentia Pigmenti

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Beitragende

  • Jessica Eigemann - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Ales Janda - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Catharina Schuetz - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Leipzig/Dresden (Autor:in)
  • Min Ae Lee-Kirsch - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Leipzig/Dresden (Autor:in)
  • Ansgar Schulz - , Universität Ulm, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Ulm (Autor:in)
  • Manfred Hoenig - , Universität Ulm, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Ulm (Autor:in)
  • Ingrid Furlan - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Eva Maria Jacobsen - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Julia Zinngrebe - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Sarah Peters - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Cosima Drewes - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Reiner Siebert - , Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Ulm, Universität Ulm (Autor:in)
  • Eva Maria Rump - , Universitätsklinikum Ulm (Autor:in)
  • Marita Führer - , Universitätsklinikum Ulm (Autor:in)
  • Myriam Lorenz - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Ulrich Pannicke - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Uwe Kölsch - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Klaus Michael Debatin - , Universität Ulm, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Ulm (Autor:in)
  • Horst von Bernuth - , Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berliner Institut für Gesundheitsforschung in der Charité, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Berlin (Autor:in)
  • Klaus Schwarz - , Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Ulm, Universitätsklinikum Ulm, Universität Ulm (Autor:in)
  • Kerstin Felgentreff - , Universität Ulm, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) - Standort Ulm (Autor:in)

Abstract

Genetic hypomorphic defects in X chromosomal IKBKG coding for the NF-κB essential modulator (NEMO) lead to ectodermal dysplasia and immunodeficiency in males and the skin disorder incontinentia pigmenti (IP) in females, respectively. NF-κB essential modulator (NEMO) Δ-exon 5-autoinflammatory syndrome (NEMO-NDAS) is a systemic autoinflammatory disease caused by alternative splicing and increased proportion of NEMO-Δex5. We investigated a female carrier presenting with IP and NEMO-NDAS due to non-skewed X-inactivation.

Details

OriginalspracheEnglisch
Aufsatznummer1
FachzeitschriftJournal of clinical immunology
Jahrgang45
Ausgabenummer1
PublikationsstatusVeröffentlicht - 12 Sept. 2024
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMed 39264518
ORCID /0009-0003-6519-0482/work/175757941

Schlagworte

Ziele für nachhaltige Entwicklung

ASJC Scopus Sachgebiete

Schlagwörter

  • Autoinflammation, Immunodeficiency, Incontinentia pigmenti, NEMO, Non-skewed X-inactivation

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