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A randomised, placebo-controlled, phase III trial of leniolisib in activated phosphoinositide 3-kinase delta (PI3Kδ) syndrome (APDS): Adolescent and adult subgroup analysis

Rao, V. K., Šedivá, A., Dalm, V. A. S. H., Plebani, A., Schuetz, C., Shcherbina, A. & Trizzino, A. & 12 weitere, Zharankova, Y., Orpia, A., Kulm, E., Webster, S., Körholz, J., Lougaris, V., Rodina, Y., Conlon, N., Coulter, T., Bradt, J., Relan, A. & Uzel, G., Jan. 2025, in: Clinical Immunology. 270, 110400.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Bridging the Gap: Registry and Population-Based Perspectives on SOCS1 Insufficiency

Körholz, J. C., Jéròme, H., Anna Franziska, W., Borisov, O. V., Hazard, D., Leahy, T. & Ronan, J. & 45 weitere, Marie d Belot, A., Bakhtiar, S., Hauck, F., Lee, P. V., Palmeri, S., Barlogis, S., Aladjidi, V., Ebetsberger-Dachs, N., Abisror, G., Avouac, N., Charbit-Henrion, J., Cheminant, F., Chinn, M., Chong, I., Donadieu, J., Gosh, J., and Haerynck, S., Bosteels, F., van Konijnenburg, C. H., Izadi, D., Jachiet, N., Jouan, V., Ku, C.-L. L., Wei-Te, M., Michniaki, T., Neves, J., Kogan, N., Oommen, S., Prasad Picard, C., Bustamante, J., Rosain, J., Forbes Satter, L., Schuetz, C., Selmeryd, I., Sogkas, G., Voloshchuk, V., Gastro, C., Melbert, F., Uhlmann, A., Goldacker, S., Grimbacher, B., Krausz, M., Warnatz, K., Ehl, S. R. & Bénédicte-Rieux-Laucat, F., 2025, in: The Lancet : Rheumatology.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19 (Genome Medicine, (2023), 15, 1, (22), 10.1186/s13073-023-01173-8)

COVID Human Genetic Effort, Dez. 2024, Genome medicine, 16, 1.

Publikation: Spezielle Publikationen/Beiträge › Korrekturen (Errata und Widerrufe) › Begutachtung

Leniolisib treatment for people with activated PI3K delta syndrome (APDS): a plain language summary of the phase 3 study

Kulm, E., Webster, S., Šedivá, A., Plebani, A., Schuetz, C., Conlon, N. & Dalm, V. A. S. H. & 4 weitere, Körholz, J., Lougaris, V., Luscombe, J. & Bradt, J., 16 Sept. 2024, in: Future Rare Diseases. 4, 1, 2379239.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Non-Skewed X-inactivation Results in NF-κB Essential Modulator (NEMO) Δ-exon 5-autoinflammatory Syndrome (NEMO-NDAS) in a Female with Incontinentia Pigmenti

Eigemann, J., Janda, A., Schuetz, C., Lee-Kirsch, M. A., Schulz, A., Hoenig, M. & Furlan, I. & 14 weitere, Jacobsen, E. M., Zinngrebe, J., Peters, S., Drewes, C., Siebert, R., Rump, E. M., Führer, M., Lorenz, M., Pannicke, U., Kölsch, U., Debatin, K. M., von Bernuth, H., Schwarz, K. & Felgentreff, K., 12 Sept. 2024, in: Journal of clinical immunology. 45, 1, 1.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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