UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen

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Übergeordnete Einrichtungen

Hochschulmedizin (Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum)

Verknüpfte Inhalte und Forschende (öffentliche Profile)

Veröffentlichungen
Zeitschriften

Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

Schmidt, A., Danyel, M., Grundmann, K., Brunet, T., Klinkhammer, H., Hsieh, T-C., Engels, H., & 165 weiterePeters, S., Knaus, A., Moosa, S., Averdunk, L., Boschann, F., Sczakiel, H. L., Schwartzmann, S., Mensah, M. A., Pantel, J. T., Holtgrewe, M., Bösch, A., Weiß, C., Weinhold, N., Suter, A-A., Stoltenburg, C., Neugebauer, J., Kallinich, T., Kaindl, A. M., Holzhauer, S., Bührer, C., Bufler, P., Kornak, U., Ott, C-E., Schülke, M., Nguyen, H. H. P., Hoffjan, S., Grasemann, C., Rothoeft, T., Brinkmann, F., Matar, N., Sivalingam, S., Perne, C., Mangold, E., Kreiss, M., Cremer, K., Betz, R. C., Mücke, M., Grigull, L., Klockgether, T., Spier, I., Heimbach, A., Bender, T., Brand, F., Stieber, C., Morawiec, A. M., Karakostas, P., Schäfer, V. S., Bernsen, S., Weydt, P., Castro-Gomez, S., Aziz, A., Grobe-Einsler, M., Kimmich, O., Kobeleva, X., Önder, D., Lesmann, H., Kumar, S., Tacik, P., Basin, M. A., Incardona, P., Lee-Kirsch, M. A., Berner, R., Schuetz, C., Körholz, J., Kretschmer, T., Di Donato, N., Schröck, E., Heinen, A., Reuner, U., Hanßke, A-M., Kaiser, F. J., Manka, E., Munteanu, M., Kuechler, A., Cordula, K., Hirtz, R., Schlapakow, E., Schlein, C., Lisfeld, J., Kubisch, C., Herget, T., Hempel, M., Weiler-Normann, C., Ullrich, K., Schramm, C., Rudolph, C., Rillig, F., Groffmann, M., Muntau, A., Tibelius, A., Schwaibold, E. M. C., Schaaf, C. P., Zawada, M., Kaufmann, L., Hinderhofer, K., Okun, P. M., Kotzaeridou, U., Hoffmann, G. F., Choukair, D., Bettendorf, M., Spielmann, M., Ripke, A., Pauly, M., Münchau, A., Lohmann, K., Hüning, I., Hanker, B., Bäumer, T., Herzog, R., Hellenbroich, Y., Westphal, D. S., Strom, T., Kovacs, R., Riedhammer, K. M., Mayerhanser, K., Graf, E., Brugger, M., Hoefele, J., Oexle, K., Mirza-Schreiber, N., Berutti, R., Schatz, U., Krenn, M., Makowski, C., Weigand, H., Schröder, S., Rohlfs, M., Vill, K., Hauck, F., Borggraefe, I., Müller-Felber, W., Kurth, I., Elbracht, M., Knopp, C., Begemann, M., Kraft, F., Lemke, J. R., Hentschel, J., Platzer, K., Strehlow, V., Abou Jamra, R., Kehrer, M., Demidov, G., Beck-Wödl, S., Graessner, H., Sturm, M., Zeltner, L., Schöls, L. J., Magg, J., Bevot, A., Kehrer, C., Kaiser, N., Turro, E., Horn, D., Grüters-Kieslich, A., Klein, C., Mundlos, S., Nöthen, M., Riess, O., Meitinger, T., Krude, H., Krawitz, P. M., Haack, T., Ehmke, N. & Wagner, M., Aug. 2024, in: Nature genetics. 56, 8, S. 1644-1653 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Neurofilament light protein as a biomarker for spinal muscular atrophy: a review and reference ranges

Bayoumy, S., Verberk, I. M. W., Vermunt, L., Willemse, E., den Dulk, B., van der Ploeg, A. T., Pajkrt, D., & 8 weitereNitz, E., van den Hout, J. M. P., van der Post, J., Wolf, N. I., Beerepoot, S., Groen, E. J. N., Tüngler, V. & Teunissen, C. E., 25 Juni 2024, in: Clinical chemistry and laboratory medicine. 62, 7, S. 1252-1265 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel (Review) › Beigetragen › Begutachtung

Secondary use of patient data within decentralized studies using the example of rare diseases in Germany: A data scientist's exploration of process and lessons learned

Zoch, M., Gierschner, C., Andreeff, A-K., Henke, E., Sedlmayr, M., Müller, G., Tippmann, J., & 13 weitereHebestreit, H., Choukair, D., Hoffmann, G. F., Fritz-Kebede, F., Toepfner, N., Berner, R., Biergans, S., Verbücheln, R., Schaaf, J., Fleck, J., Wirth, F. N., Schepers, J. & Prasser, F., 1 Jan. 2024, in: Digital health. 10

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Hemophagocytic lymphohistiocytosis-like hyperinflammation due to a de novo mutation in DPP9

Wolf, C., Fischer, H., Kühl, J-S., Koss, S., Abou Jamra, R., Starke, S., Schultz, J., & 6 weitereEhl, S., Neumann, K., Schuetz, C., Huber, R., Hornung, V. & Lee-Kirsch, M. A., Nov. 2023, in: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 152, 5, S. 1336-1344.e5

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Future Directions in the Diagnosis and Treatment of APDS and IEI: a Survey of German IEI Centers

Vanselow, S., Hanitsch, L., Hauck, F., Körholz, J., Maccari, M. E., Meinhardt, A., Sogkas, G., & 2 weitereSchuetz, C. & Grimbacher, B., 5 Okt. 2023, in: Frontiers in immunology. 14, 1279652.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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