European Journal of Medical Genetics

ISSNs: 1769-7212, 0003-3995

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1878-0849

Elsevier

Scopus-Bewertung (2022): CiteScore 4,1 SJR 0,72 SNIP 0,889

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	European Journal of Medical Genetics European journal of medical genetics Annales de Genetique
Weitere durchsuchbare Titel	Eur J Med Genet, European journal of medical genetics, Eur J Med Genet
ISSNs	1769-7212, 0003-3995
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1878-0849
Verlag	Elsevier
ZDB-ID	2184135-4
ZDB-ID	2186601-6

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie
590 Tiere (Zoologie)

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

Walsh, S., Gösswein, S. S., Rump, A., von der Hagen, M., Hackmann, K., Schröck, E., Di Donato, N., & 1 weitereKahlert, A. K., Okt. 2020, in: European journal of medical genetics. 63, 10, 104019.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient.

Koehler, K., Hackmann, K., Landgraf, D., Schubert, T., Shakiba, M., Kariminejad, A. & Huebner, A., Mai 2019, in: European journal of medical genetics.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

BRCA1/2 missense mutations and the value of in-silico analyses

Sadowski, C. E., Kohlstedt, D., Meisel, C., Keller, K., Becker, K., Mackenroth, L., Rump, A., & 3 weitereSchröck, E., Wimberger, P. & Kast, K., 2017, in: European Journal of Medical Genetics. 60, 11, S. 572-577 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Alle Veröffentlichungen ansehen (3)

Forschungsportal der TU Dresden

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Bibliotheksschlagworte

Verknüpfte Inhalte