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European Journal of Human Genetics

ISSNs: 1018-4813

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1476-5438

Nature Publishing Group

Scopus-Bewertung (2022): CiteScore 9,1 SJR 1,764 SNIP 1,676

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	European Journal of Human Genetics European journal of human genetics European journal of human genetics : EJHG
Weitere durchsuchbare Titel	European journal of human genetics : EJHG, European journal of human genetics : EJHG., Eur J Hum Genet
ISSNs	1018-4813
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1476-5438
Verlag	Nature Publishing Group
ZDB-ID	1141470-4
ZDB-ID	2005160-8

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie
590 Tiere (Zoologie)

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals

Sczakiel, H. L., Zhao, M., Wollert-Wulf, B., Danyel, M., Ehmke, N., Stoltenburg, C., Damseh, N., & 26 weitereAl-Ashhab, M., Balci, T. B., Osmond, M., Andrade, A., Schallner, J., Porrmann, J., McDonald, K., Liao, M., Oppermann, H., Platzer, K., Dierksen, N., Mojarrad, M., Eslahi, A., Bakaeean, B., Calame, D. G., Lupski, J. R., Firoozfar, Z., Seyedhassani, S. M., Mohammadi, S. A., Anwaar, N., Rahman, F., Seelow, D., Janz, M., Horn, D., Maroofian, R. & Boschann, F., Aug. 2023, in: European journal of human genetics : EJHG. 31, 8, S. 905-917 13 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Copy number variants in lipid metabolism genes are associated with gallstones disease in men

Pérez-Palma, E., Bustos, B. I., Lal, D., Buch, S., Azocar, L., Toliat, M. R., Lieb, W., & 16 weitereFranke, A., Hinz, S., Burmeister, G., von Shönfels, W., Schafmayer, C., Ahnert, P., Völzke, H., Völker, U., Homuth, G., Lerch, M. M., Puschel, K., Gutiérrez, R. A., Hampe, J., Nürnberg, P., Miquel, J. F. & De Ferrari, G. V., 1 Feb. 2020, in: European journal of human genetics. 28, 2, S. 264-273 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Myelination-related genes are associated with decreased white matter integrity in schizophrenia

Chavarria-Siles, I., White, T., De Leeuw, C., Goudriaan, A., Lips, E., Ehrlich, S., Turner, J. A., & 7 weitereCalhoun, V. D., Gollub, R. L., Magnotta, V. A., Ho, E. C., Smit, A. B., Verheijen, M. H. G. & Posthuma, D., 1 März 2016, in: European Journal of Human Genetics. 24, 3, S. 381-386 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

High acceptance of an early dyslexia screening test involving genetic analyses in Germany

Wilcke, A., Müller, B., Schaadt, G., Friederici, A. D., Emmrich, F., Brauer, J., Neef, N., & 6 weitereSkeide, M., Kraft, I., Czepezauer, I., Bobovnikov, N., Kirsten, H. & Boltze, J., 1 Feb. 2016, in: European journal of human genetics. 24, 2, S. 178-182 5 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases.

Verloes, A., Di Donato, N., Masliah-Planchon, J., Jongmans, M., Abdul-Raman, O. A., Albrecht, B., Allanson, J., & 45 weitereBrunner, H., Bertola, D., Chassaing, N., David, A., Devriendt, K., Eftekhari, P., Drouin-Garraud, V., Faravelli, F., Faivre, L., Giuliano, F., Guion Almeida, L., Juncos, J., Kempers, M., Eker, H. K., Lacombe, D., Lin, A., Mancini, G., Melis, D., Lourenço, C. M., Siu, V. M., Morin, G., Nezarati, M., Nowaczyk, M. J., Ramer, J. C., Osimani, S., Philip, N., Pierpont, M. E., Procaccio, V., Roseli, Z. S., Rossi, M., Rusu, C., Sznajer, Y., Templin, L., Uliana, V., Klaus, M., Van Bon, B., Van Ravenswaaij, C., Wainer, B., Fry, A. E., Rump, A., Hoischen, A., Drunat, S., Rivière, J. B., Dobyns, W. B. & Pilz, D. T., 2015, in: European Journal of Human Genetics. S. 292-301 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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