Integrative genomic and transcriptomic analysis of leiomyosarcoma

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • Priya Chudasama - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Sadaf S. Mughal - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Mathijs A. Sanders - , Erasmus University Rotterdam, Wellcome Sanger Institute (Autor:in)
  • Daniel Hübschmann - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Inn Chung - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Katharina I. Deeg - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Siao Han Wong - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Sophie Rabe - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Mario Hlevnjak - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Marc Zapatka - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Aurélie Ernst - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Kortine Kleinheinz - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Matthias Schlesner - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Lina Sieverling - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Barbara Klink - , Hochschulmedizin (Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum), Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Dresden, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (Partner: DKTK, DKFZ), Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • Evelin Schröck - , Hochschulmedizin (Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum), Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Dresden, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (Partner: DKTK, DKFZ), Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • Remco M. Hoogenboezem - , Erasmus University Rotterdam (Autor:in)
  • Bernd Kasper - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Christoph E. Heilig - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Gerlinde Egerer - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Stephan Wolf - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Christof Von Kalle - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Roland Eils - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Albrecht Stenzinger - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Wilko Weichert - , Technische Universität München, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) - München (Autor:in)
  • Hanno Glimm - , Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Dresden, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Section for Personalized Oncology, Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Stefan Gröschel - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Hans Georg Kopp - , Eberhard Karls Universität Tübingen, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) - Tübingen (Autor:in)
  • Georg Omlor - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Burkhard Lehner - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Sebastian Bauer - , Universität Duisburg-Essen, Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) - Essen / Düsseldorf (Autor:in)
  • Simon Schimmack - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Alexis Ulrich - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Gunhild Mechtersheimer - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Karsten Rippe - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Benedikt Brors - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Barbara Hutter - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Marcus Renner - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Peter Hohenberger - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Claudia Scholl - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Stefan Fröhling - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universität Heidelberg (Autor:in)

Abstract

Leiomyosarcoma (LMS) is an aggressive mesenchymal malignancy with few therapeutic options. The mechanisms underlying LMS development, including clinically actionable genetic vulnerabilities, are largely unknown. Here we show, using whole-exome and transcriptome sequencing, that LMS tumors are characterized by substantial mutational heterogeneity, near-universal inactivation of TP53 and RB1, widespread DNA copy number alterations including chromothripsis, and frequent whole-genome duplication. Furthermore, we detect alternative telomere lengthening in 78% of cases and identify recurrent alterations in telomere maintenance genes such as ATRX, RBL2, and SP100, providing insight into the genetic basis of this mechanism. Finally, most tumors display hallmarks of "BRCAness", including alterations in homologous recombination DNA repair genes, multiple structural rearrangements, and enrichment of specific mutational signatures, and cultured LMS cells are sensitive towards olaparib and cisplatin. This comprehensive study of LMS genomics has uncovered key biological features that may inform future experimental research and enable the design of novel therapies.

Details

OriginalspracheEnglisch
Aufsatznummer144
FachzeitschriftNature communications
Jahrgang9
Ausgabenummer1
PublikationsstatusVeröffentlicht - 1 Dez. 2018
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMed 29321523