Institut für Klinische Genetik

Organisation: Institut

Kontakt

Fetscherstr. 74

Haus 137

01307

Dresden

Deutschland

Telefon: +493514585136

E-Mail: Klinische.Genetik@uniklinikum-dresden.de

TUD Webseite: https://tu-dresden.de/med/mf/kge

Übergeordnete Einrichtungen

Hochschulmedizin (Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum)

Schlagworte

Forschungsschwerpunkte

Verknüpfte Inhalte und Forschende (öffentliche Profile)

Veröffentlichungen
Zeitschriften
Aktivitäten
Auszeichnungen

Validation of a hypomorphic variant in CDK13 as the cause of CHDFIDD with autosomal recessive inheritance through determination of an episignature

Fischer, J., Alders, M., Mannens, M. M. A. M., Genevieve, D., Hackmann, K., Schröck, E. & Sadikovic, B. & 1 weitere, Porrmann, J., 13 Jan. 2025, in: Clinical epigenetics. 17, 1, S. 5 1 S., 5.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Translational and clinical comparison of whole genome and transcriptome to panel sequencing in precision oncology

Kerle, I. A., Gross, T., Kögler, A., Arnold, J. S., Werner, M., Eckardt, J.-N. & Möhrmann, E. E. & 17 weitere, Arlt, M., Hutter, B., Hüllein, J., Richter, D., Schneider, M. M. K., Hlevnjak, M., Möhrmann, L., Hanf, D., Heilig, C. E., Kreutzfeldt, S., Teleanu, M.-V., Schröck, E., Hübschmann, D., Horak, P., Heining, C., Fröhling, S. & Glimm, H., 10 Jan. 2025, in: npj Precision Oncology. 9, 1, S. 9

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

ZBTB48 is a priming factor regulating B-cell-specific CIITA expression

Rane, G., Kuan, V. L. S., Wang, S., Mok, M. M. H., Khanchandani, V., Hansen, J. & Norvaisaite, I. & 8 weitere, Zulkaflee, N., Yong, W. K., Jahn, A., Mukundan, V. T., Shi, Y., Osato, M., Li, F. & Kappei, D., 19 Nov. 2024, in: The EMBO journal. 43 (2024), 24, S. 6236-6263 28 S., giab008.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine

Menzel, M., Martis-Thiele, M., Goldschmid, H., Ott, A., Romanovsky, E., Siemanowski-Hrach, J. & Seillier, L. & 105 weitere, Brüchle, N. O., Maurer, A., Lehmann, K. V., Begemann, M., Elbracht, M., Meyer, R., Dintner, S., Claus, R., Meier-Kolthoff, J. P., Blanc, E., Möbs, M., Joosten, M., Benary, M., Basitta, P., Hölscher, F., Tischler, V., Groß, T., Kutz, O., Prause, R., William, D., Horny, K., Goering, W., Sivalingam, S., Borkhardt, A., Blank, C., Junk, S. V., Yasin, L., Moskalev, E. A., Carta, M. G., Ferrazzi, F., Tögel, L., Wolter, S., Adam, E., Matysiak, U., Rosenthal, T., Dönitz, J., Lehmann, U., Schmidt, G., Bartels, S., Hofmann, W., Hirsch, S., Dikow, N., Göbel, K., Banan, R., Hamelmann, S., Fink, A., Ball, M., Neumann, O., Rehker, J., Kloth, M., Murtagh, J., Hartmann, N., Jurmeister, P., Mock, A., Kumbrink, J., Jung, A., Mayr, E. M., Jacob, A., Trautmann, M., Kirmse, S., Falkenberg, K., Ruckert, C., Hirsch, D., Immel, A., Dietmaier, W., Haack, T., Marienfeld, R., Fürstberger, A., Niewöhner, J., Gerstenmaier, U., Eberhardt, T., Greif, P. A., Appenzeller, S., Maurus, K., Doll, J., Jelting, Y., Jonigk, D., Märkl, B., Beule, D., Horst, D., Wulf, A. L., Aust, D., Werner, M., Reuter-Jessen, K., Ströbel, P., Auber, B., Sahm, F., Merkelbach-Bruse, S., Siebolts, U., Roth, W., Lassmann, S., Klauschen, F., Gaisa, N. T., Weichert, W., Evert, M., Armeanu-Ebinger, S., Ossowski, S., Schroeder, C., Schaaf, C. P., Malek, N., Schirmacher, P., Kazdal, D., Pfarr, N., Budczies, J. & Stenzinger, A., Nov. 2024, in: European journal of cancer. 211, 114306.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Mitochondrial DNA replication is essential for neurogenesis but not gliogenesis in fetal neural stem cells

Walter-Manucharyan, M., Martin, M., Pfützner, J., Markert, F., Rödel, G., Deussen, A. & Hermann, A. & 1 weitere, Storch, A., Okt. 2024, in: Development Growth and Differentiation. 66, 8, S. 398-413 16 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Alle Veröffentlichungen ansehen (198)

Oral oncology

ISSNs: 1368-8375, 0964-1955

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1879-0593, 1744-7895, 1878-6766

Elsevier, Oxford [u.a.], Großbritannien/Vereinigtes Königreich

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 8,7 SJR 1,257 SNIP 1,379

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Acta orthopaedica Belgica : organe officiel de la Société Belge d'Orthopédie, de Traumatologie et de Chirurgie de l'Appareil Moteur

ISSNs: 0001-6462

ARSMB-KVBMG, Belgien

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 0,7 SJR 0,255 SNIP 0,263

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Tumordiagnostik & Therapie

ISSNs: 0722-219X

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1439-1279

Georg Thieme Verlag, Deutschland

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 0,1 SJR 0,101 SNIP 0,019

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Hereditary cancer in clinical practice : the official journal of the Internationa

ISSNs: 1731-2302

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1897-4287

BioMed Central, London, Deutschland

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 3,1 SJR 0,729 SNIP 0,569

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Human Genomics

ISSNs: 1473-9542

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1479-7364

BioMed Central, London, Großbritannien/Vereinigtes Königreich

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 6 SJR 1,199 SNIP 0,875

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Alle Zeitschriften ansehen (147)

Gesamt-Genom-Sequenzierung (WGS) als neues diagnostisches Instrument zur Detektion und Identifikation seltener Erkrankungen

Schröck, E. (Redner:in)

21 Nov. 2024

Aktivität: Vortrag oder Präsentation an externen Einrichtungen/Veranstaltungen › Vortrag › Eingeladen

Der 16. Fall - Mutationen im KLHL20 Gen als eine neue, seltene Ursache eines häufigen Symptomkomplexes

Schädlich, J. (Redner:in), Porrmann, J. (Beteiligte Person), Stamos, K. (Beteiligte Person), Schütz, C. (Beteiligte Person), Hagen, M. (Beteiligte Person), Walsh, S. (Beteiligte Person)

11 Okt. 2024

Aktivität: Vortrag oder Präsentation an externen Einrichtungen/Veranstaltungen › Vortrag › Beigetragen

Genomic Medicine in precision oncology

Schröck, E. (Redner:in)

11 Okt. 2024

Aktivität: Vortrag oder Präsentation an externen Einrichtungen/Veranstaltungen › Vortrag › Eingeladen

Use Case Forschung bei erblichen Tumorerkrankungen mit den Daten des Modellvorhabens Genomsequenzierung

Schröck, E. (Redner:in)

9 Okt. 2024

Aktivität: Vortrag oder Präsentation an externen Einrichtungen/Veranstaltungen › Vortrag › Eingeladen

Genetisches Tumorrisiko beim Pankreaskarzinom

Schröck, E. (Redner:in)

4 Okt. 2024

Aktivität: Vortrag oder Präsentation an externen Einrichtungen/Veranstaltungen › Vortrag › Eingeladen

Alle Aktivitäten ansehen (26)

EANO Poster Award - Basic Science\n"Functional Characterisation of the Isocitrate Dehydrogenase 1 (IDH 1) R132H Mutation in Gliomas"

Klink, B. (Empfänger:in), 2014

Auszeichnung: Preis › Forschungspreis

Alle Auszeichnungen ansehen (5)

Forschungsportal der TU Dresden

Institut für Klinische Genetik

Kontakt

Übergeordnete Einrichtungen

Schlagworte

Forschungsschwerpunkte

Verknüpfte Inhalte und Forschende (öffentliche Profile)

Validation of a hypomorphic variant in CDK13 as the cause of CHDFIDD with autosomal recessive inheritance through determination of an episignature

Translational and clinical comparison of whole genome and transcriptome to panel sequencing in precision oncology

ZBTB48 is a priming factor regulating B-cell-specific CIITA expression

Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine

Mitochondrial DNA replication is essential for neurogenesis but not gliogenesis in fetal neural stem cells

Oral oncology

Acta orthopaedica Belgica : organe officiel de la Société Belge d'Orthopédie, de Traumatologie et de Chirurgie de l'Appareil Moteur

Tumordiagnostik & Therapie

Hereditary cancer in clinical practice : the official journal of the Internationa

Human Genomics

Gesamt-Genom-Sequenzierung (WGS) als neues diagnostisches Instrument zur Detektion und Identifikation seltener Erkrankungen

Der 16. Fall - Mutationen im KLHL20 Gen als eine neue, seltene Ursache eines häufigen Symptomkomplexes

Genomic Medicine in precision oncology

Use Case Forschung bei erblichen Tumorerkrankungen mit den Daten des Modellvorhabens Genomsequenzierung

Genetisches Tumorrisiko beim Pankreaskarzinom

Carl Gustav Carus Förderpreis für hervorragende Promotionen

Vortragspreis

Vortragspreis "Bester Vortrag im Bereich Onkologie"

TGA Vortragspreis 2015

EANO Poster Award - Basic Science\n"Functional Characterisation of the Isocitrate Dehydrogenase 1 (IDH 1) R132H Mutation in Gliomas"