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Institut für Klinische Genetik

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Deutschland
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Verknüpfte Inhalte und Forschende (öffentliche Profile)

Long-read genome and RNA sequencing resolve a pathogenic intronic germline LINE-1 insertion in APC

Baumann, A. A., Knol, L. I., Arlt, M., Hutschenreiter, T., Richter, A., Widmann, T. J. & Franke, M. & 11 weitere, Hackmann, K., Winkler, S., Richter, D., Spier, I., Aretz, S., Aust, D., Porrmann, J., William, D., Schröck, E., Glimm, H. & Jahn, A., 4 Apr. 2025, in: npj Genomic Medicine. 10, 1, v.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Fallbericht (Case report) › Beigetragen › Begutachtung

Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder

Seaby, E. G., Godwin, A., Meyer-Dilhet, G., Clerc, V., Grand, X., Fletcher, T. & Monteiro, L. & 38 weitere, Kerkhofs, M., Carelli, V., Palombo, F., Seri, M., Olivucci, G., Grippa, M., Ciaccio, C., D'Arrigo, S., Iascone, M., Bermudez, M., Fischer, J., Di Donato, N., Goesswein, S., Leung, M. L., Koboldt, D. C., Myers, C., Arnadottir, G. A., Stefansson, K., Sulem, P., Goldberg, E. M., Bruel, A.-L., Tran-Mau-Them, F., Willems, M., Bjornsson, H. T., Hognason, H. B., Thorolfsdottir, E. T., Agolini, E., Novelli, A., Zampino, G., Onesimo, R., Lachlan, K., Baralle, D., Rehm, H. L., O'Donnell-Luria, A., Courchet, J., Guille, M., Bourgeois, C. F. & Ennis, S., 3 Apr. 2025, in: Brain : a journal of neurology. 148, 4, S. 1155-1168 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Childhood, adolescent, and young adulthood cancer risk in BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant carriers

EMBRACE Collaborators , 1 Apr. 2025, in: Journal of the National Cancer Institute. 117, 4, S. 728-736 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Variable expressivity of KMT2B variants at codon 2565 in patients with dystonia and developmental disorders

Stehr, A. M., Fischer, J., Mirza-Schreiber, N., Bernardi, K., Porrmann, J., Harrer, P. & Kaiser, F. & 6 weitere, Jamra, R. A., Winkelmann, J., Jech, R., Koy, A., Oexle, K. & Zech, M., Apr. 2025, in: Parkinsonism & related disorders. 133, S. 107319 107319.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses

Solve-RD DITF-GENTURIS, Feb. 2025, in: Nature medicine. 31, 2, S. 478-489 12 S., 206.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

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