Seltene Erkrankungen (SE) sind in der Pädiatrie häufig; stationär behandelte Kinder in Universitätskinderkliniken weisen in bis zu 60 % der Fälle eine SE auf. Da es sich oft um komplexe, schwere und chronische Erkrankungen handelt, sind die betroffenen Familien sehr belastet. Besonders schwer wiegt die Last einer unsicheren bzw. nichtgestellten Diagnose, da die Ungewissheit über das weitere Schicksal der Kinder zu den aktuellen Problemen und Leiden hinzukommt. Die Stellung einer definitiven Diagnose führt daher zu einer deutlichen Entlastung der Familien, und in einigen Fällen ergibt sich bereits aus der molekularen Diagnose eine neue Therapieoption. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ hat – finanziert durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) – in den zurückliegenden Jahren die Möglichkeiten einer verbesserten Diagnosestellung für Kinder und Jugendliche mit SE evaluiert. Dank interdisziplinärer Fallkonferenzen und unterstützt durch die Exomsequenzierung ließen sich über 30 % zuvor unklare Krankheitsbilder eindeutig klären.