CREBBP mutations in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation

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Beitragende

  • Oliver Bartsch - , Institut für Klinische Genetik (Autor:in)
  • P Meinecke - , Altonaer Kinderkrankenhaus (Autor:in)
  • K Locher - , Technische Universität Dresden (Autor:in)
  • W Kress - , Julius-Maximilians-Universität Würzburg (Autor:in)
  • M Pilz - , Institut für Klinische Genetik (Autor:in)
  • E Seemanova - , Karlsuniversität Prag (Autor:in)
  • K Ostermann - , Professur für Genetik (Autor:in)
  • G Rodel - , Professur für Genetik (Autor:in)

Details

OriginalspracheEnglisch
AufsatznummerP0758
Seiten (von - bis)234-234
Seitenumfang1
FachzeitschriftEuropean journal of human genetics
Jahrgang10
AusgabenummerSuppl 1
PublikationsstatusVeröffentlicht - Mai 2002
Peer-Review-StatusJa

Konferenz

TitelEuropean Human Genetics Conference 2002 in Conjuction with European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002
KurztitelESHG/EMPAG 2002
Dauer25 - 28 Mai 2002
BekanntheitsgradInternationale Veranstaltung
OrtPalais de la Musique et des Congrès
StadtStrasbourg
LandFrankreich

Schlagworte