Die Cheilitis granulomatosa ist eine granulomatöse Entzündung mit rekurrierender Schwellung der Lippen, seltener der Wangen. Die genaue Ätiologie ist bislang unklar. Beschrieben sind sowohl idiopathische Formen als auch Manifestationen im Rahmen von Systemerkrankungen (beispielsweise bei Morbus Crohn oder der Sarkoidose).

Wir berichten im Folgenden über ein 12-jähriges Mädchen, welches seit dem 3. Lebensjahr an einer seropositiven Polyarthritis leidet. Im Verlauf entwickelte das Mädchen eine rezidivierende Schwellung der Oberlippe. Klinisch wurde die Diagnose einer Cheilitis granulomatosa gestellt. Eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED) konnte ausgeschlossen werden. Im Dihydrorhodamin(DHR)-Test fanden sich 2 Populationen neutrophiler Granulozyten: die wesentlich kleinere mit normaler Burst-Aktivität, die größere ohne Burst. Bei Verdacht auf eine ungünstige Lyonisierung bei Trägerschaft einer septischen Granulomatose veranlassten wir eine molekulargenetische Analyse. Diese zeigt eine Deletion (c.1150_1151 + 2delAAGT) im Exon 9 des CYBB-Gens. Somit kann bei dem Mädchen die Diagnose einer Trägerschaft der septischen Granulomatose (CGD) mit ungünstiger X-chromosomaler Inaktivierung bestätigt werden.