Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sozialpädiatrisches Zentrum

Organisation: Zentrum

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TUD Webseite: https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/kliniken-polikliniken-institute/kik/bereiche/fachbereiche/sozialpadiatrisches-zentrum-spz

Übergeordnete Einrichtungen

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie

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Veröffentlichungen
Zeitschriften
Aktivitäten

A further example of the role of small non-coding RNAs (sncRNAs) in syndromic diseases that also highlights the diagnostic gap of Whole Exome Sequencing (WES)

Hütter, S., Arlt, M., Hackmann, K., William, D., Kutz, O., Hutschenreiter, T. & Steinz, F. & 5 weitere, Kretschmer, T., Dahl, A., Schallner, J. C., Schröck, E. & Porrmann, J., 2024, A further example of the role of small non-coding RNAs (sncRNAs) in syndromic diseases that also highlights the diagnostic gap of Whole Exome Sequencing (WES).

Publikation: Beitrag in Buch/Konferenzbericht/Sammelband/Gutachten › Sonstiger Beitrag › Beigetragen › Begutachtung

Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals

Sczakiel, H. L., Zhao, M., Wollert-Wulf, B., Danyel, M., Ehmke, N., Stoltenburg, C. & Damseh, N. & 26 weitere, Al-Ashhab, M., Balci, T. B., Osmond, M., Andrade, A., Schallner, J., Porrmann, J., McDonald, K., Liao, M., Oppermann, H., Platzer, K., Dierksen, N., Mojarrad, M., Eslahi, A., Bakaeean, B., Calame, D. G., Lupski, J. R., Firoozfar, Z., Seyedhassani, S. M., Mohammadi, S. A., Anwaar, N., Rahman, F., Seelow, D., Janz, M., Horn, D., Maroofian, R. & Boschann, F., Aug. 2023, in: European journal of human genetics : EJHG. 31, 8, S. 905-917 13 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

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