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Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSNs: 1750-1172

BioMed Central, London

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 6,3 SJR 1,182 SNIP 1,464

In DOAJ indiziert

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet journal of rare diseases
Weitere durchsuchbare Titel	Orphanet journal of rare diseases, Orphanet J Rare Dis
ISSNs	1750-1172
Verlag	BioMed Central, London
ZDB-ID	2225857-7

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik (klinisch)
Pharmakologie (medizinische)

Bibliotheksschlagworte

610 Medizin und Gesundheit

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Postnatal management of preterm infants with spinal muscular atrophy: experience from German newborn screening

Trollmann, R., Johannsen, J., Vill, K., Köhler, C., Hahn, A., Illsinger, S. & Pechmann, A. & 2 weitere, Hagen, M. V. D. & Müller-Felber, W., Dez. 2024, in: Orphanet journal of rare diseases. 19, 1, 353.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

How to customize common data models for rare diseases: an OMOP-based implementation and lessons learned

Ahmadi, N., Zoch, M., Guengoeze, O., Facchinello, C., Mondorf, A., Stratmann, K. & Musleh, K. & 16 weitere, Erasmus, H.-P., Tchertov, J., Gebler, R., Schaaf, J., Frischen, L. S., Nasirian, A., Dai, J., Henke, E., Tremblay, D., Srisuwananukorn, A., Bornhäuser, M., Röllig, C., Eckardt, J.-N., Middeke, J. M., Wolfien, M. & Sedlmayr, M., 14 Aug. 2024, in: Orphanet journal of rare diseases. 19 (2024), 1, 17 S., 298.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Detect Acute Porphyrias in Emergency Departments (DePorED) – a pilot study

Diehl-Wiesenecker, E., Blaschke, S., Wohmann, N., Kubisch, I., Stauch, T., Mainert, M. & Helm, F. & 5 weitere, von Wegerer, S., Pittrow, D., Frank, J., Stölzel, U. & Somasundaram, R., Dez. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, 146.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Investigating significant health trends in growth hormone treatments registry: rationale, aims and design of a nationwide prospective registry (study protocol)

INSIGHTS-GHT Study Group, Dez. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, 112.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project

Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G. & Krude, H. & 22 weitere, Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25 Apr. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, S. 1-9 9 S., 93.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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