Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSNs: 1750-1172

BioMed Central, London

Scopus-Bewertung (2022): CiteScore 5,8 SJR 1,12 SNIP 1,702

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Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet journal of rare diseases
Weitere durchsuchbare Titel	Orphanet journal of rare diseases, Orphanet J Rare Dis
ISSNs	1750-1172
Verlag	BioMed Central, London
ZDB-ID	2225857-7

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik (klinisch)
Pharmakologie (medizinische)

Bibliotheksschlagworte

610 Medizin und Gesundheit

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Veröffentlichungen

Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project

Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., & 22 weitereBerner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25 Apr. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, S. 1-9 9 S., 93.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Diagnosis of Rare Diseases: a scoping review of clinical decision support systems

Schaaf, J., Sedlmayr, M., Schaefer, J. & Storf, H., 24 Sept. 2020, in: Orphanet journal of rare diseases. 15, 1, S. 263

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel (Review) › Beigetragen › Begutachtung

Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders

Geis, T., Rödl, T., Topaloǧlu, H., Balci-Hayta, B., Hinreiner, S., Müller-Felber, W., Schoser, B., & 10 weitereMehraein, Y., Hübner, A., Zirn, B., Hoopmann, M., Reutter, H., Mowat, D., Schuierer, G., Schara, U., Hehr, U. & Kölbel, H., 16 Juli 2019, in: Orphanet journal of rare diseases. 14, 1, 179.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Effect and safety of treatment with ACE-inhibitor Enalapril and β-blocker metoprolol on the onset of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy - A randomized, double-blind, placebo-controlled trial

Dittrich, S., Graf, E., Trollmann, R., Neudorf, U., Schara, U., Heilmann, A., Von Der Hagen, M., & 36 weitereStiller, B., Kirschner, J., Pozza, R. D., Müller-Felber, W., Weiss, K., Von Au, K., Khalil, M., Motz, R., Korenke, C., Lange, M., Wilichowski, E., Pattathu, J., Ebinger, F., Wiechmann, N., Schröder, R., Halbfass, J., Webinger, J., Weise, A., Herrndobler, F., Nerad, M., Shabaiek, A., Akin-Erdinc, G., Greim, V., Böcker, D., Siepe, S., Schneider-Fuchs, S., Egenhofer-Kummert, B., Burkhardt, B., Neumann, E., Korinthenberg, R., Apitz, C., Freund, M., Schumacher, M., Gravenhorst, V., Deppe, D. & Eichhorn, J., 10 Mai 2019, in: Orphanet journal of rare diseases. 14, 1, 105.

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