Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSNs: 1750-1172

BioMed Central, London

Scopus-Bewertung (2022): CiteScore 5,8 SJR 1,12 SNIP 1,702

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Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet journal of rare diseases
Weitere durchsuchbare Titel	Orphanet journal of rare diseases, Orphanet J Rare Dis
ISSNs	1750-1172
Verlag	BioMed Central, London
ZDB-ID	2225857-7

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik (klinisch)
Pharmakologie (medizinische)

Bibliotheksschlagworte

610 Medizin und Gesundheit

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Detect Acute Porphyrias in Emergency Departments (DePorED) – a pilot study

Diehl-Wiesenecker, E., Blaschke, S., Wohmann, N., Kubisch, I., Stauch, T., Mainert, M., Helm, F., & 5 weiterevon Wegerer, S., Pittrow, D., Frank, J., Stölzel, U. & Somasundaram, R., Dez. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, 146.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Investigating significant health trends in growth hormone treatments registry: rationale, aims and design of a nationwide prospective registry (study protocol)

INSIGHTS-GHT Study Group, Dez. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, 112.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project

Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., & 22 weitereBerner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25 Apr. 2023, in: Orphanet journal of rare diseases. 18, 1, S. 1-9 9 S., 93.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study

SMArtCARE study group, Günther, R., Smitka, M. & Freigang, M., Dez. 2022, in: Orphanet journal of rare diseases. 17, 1, 384.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Correction to: Short-term safety results from compassionate use of risdiplam in patients with spinal muscular atrophy in Germany

Risdiplam Compassionate Use Program Group, 25 Okt. 2022, Orphanet journal of rare diseases, 17, 1, S. 387.

Publikation: Spezielle Publikationen/Beiträge › Korrekturen (Errata und Widerrufe) › Begutachtung

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