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Human Mutation

ISSNs: 1059-7794

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1098-1004

John Wiley and Sons Inc.

Scopus-Bewertung (2025): CiteScore 8,7 SJR 1,967 SNIP 1,557

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Human Mutation Human mutation
Weitere durchsuchbare Titel	Human mutation, Human mutation., Hum Mutat
ISSNs	1059-7794
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1098-1004
Verlag	John Wiley and Sons Inc.
ZDB-ID	1126646-6
ZDB-ID	1498165-8

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie
590 Tiere (Zoologie)

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Identification and Characterization of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child Lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum".

Di Donato, N., Rump, A., Mirzaa, G. M., Alcantara, D., Oliver, A., Schröck, E. & Dobyns, W. B. & 1 weitere, O'Driscoll, M., 2016, in: Human Mutation. S. 242-245 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Identification and Characterisation of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum" (PROS).

Donato, N. D., Rump, A., Mirzaa, G. M., Alcantara, D., Oliver, A., Schröck, E. & Dobyns, W. B. & 1 weitere, O'Driscoll, M., 2015, in: Human Mutation. S. 1-4 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Targeted and Genomewide NGS Data Disqualify Mutations in MYO1A, the "DFNA48 Gene", as a Cause of Deafness

Eisenberger, T., Di Donato, N., Baig, S. M., Neuhaus, C., Beyer, A., Decker, E. & Mürbe, D. & 3 weitere, Decker, C., Bergmann, C. & Bolz, H. J., Mai 2014, in: Human mutation. 35, 5, S. 565-570 6 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Naturally Occurring Genetic Variants of Human Caspase-1 Differ Considerably in Structure and the Ability to Activate Interleukin-1β

Luksch, H., Romanowski, M. J., Chara, O., Tüngler, V., Caffarena, E. R., Heymann, M. C. & Lohse, P. & 19 weitere, Aksentijevich, I., Remmers, E. F., Flecks, S., Quoos, N., Gramatté, J., Petzold, C., Hofmann, S. R., Winkler, S., Pessler, F., Kallinich, T., Ganser, G., Nimtz-Talaska, A., Baumann, U., Runde, V., Grimbacher, B., Birmelin, J., Gahr, M., Roesler, J. & Rösen-Wolff, A., Jan. 2013, in: Human Mutation. 34, 1, S. 122-131 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Novel Mutations Including Deletions of the Entire OFD1 Gene in 30 Families with Type 1 Orofaciodigital Syndrome: A Study of the Extensive Clinical Variability

Bisschoff, I. J., Zeschnigk, C., Horn, D., Wellek, B., Rieß, A., Wessels, M. & Willems, P. & 23 weitere, Jensen, P., Busche, A., Bekkebraten, J., Chopra, M., Hove, H. D., Evers, C., Heimdal, K., Kaiser, A. S., Kunstmann, E., Robinson, K. L., Linné, M., Martin, P., McGrath, J., Pradel, W., Prescott, K. E., Roesler, B., Rudolf, G., Siebers-Renelt, U., Tyshchenko, N., Wieczorek, D., Wolff, G., Dobyns, W. B. & Morris-Rosendahl, D. J., Jan. 2013, in: Human mutation. 34, 1, S. 237-247 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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