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Human Mutation

ISSNs: 1059-7794

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1098-1004

Wiley-Liss , Hoboken, NJ

Scopus-Bewertung (2022): CiteScore 7,9 SJR 1,538 SNIP 1,507

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Human Mutation Human mutation
Weitere durchsuchbare Titel	Human mutation, Human mutation., Hum Mutat
ISSNs	1059-7794
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1098-1004
Verlag	Wiley-Liss , Hoboken, NJ
ZDB-ID	1126646-6
ZDB-ID	1498165-8

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie
590 Tiere (Zoologie)

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Identification and Characterization of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child Lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum".

Di Donato, N., Rump, A., Mirzaa, G. M., Alcantara, D., Oliver, A., Schröck, E., Dobyns, W. B., & 1 weitereO'Driscoll, M., 2016, in: Human Mutation. S. 242-245 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Identification and Characterisation of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum" (PROS).

Donato, N. D., Rump, A., Mirzaa, G. M., Alcantara, D., Oliver, A., Schröck, E., Dobyns, W. B., & 1 weitereO'Driscoll, M., 2015, in: Human Mutation. S. 1-4 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Naturally Occurring Genetic Variants of Human Caspase-1 Differ Considerably in Structure and the Ability to Activate Interleukin-1β

Luksch, H., Romanowski, M. J., Chara, O., Tüngler, V., Caffarena, E. R., Heymann, M. C., Lohse, P., & 19 weitereAksentijevich, I., Remmers, E. F., Flecks, S., Quoos, N., Gramatté, J., Petzold, C., Hofmann, S. R., Winkler, S., Pessler, F., Kallinich, T., Ganser, G., Nimtz-Talaska, A., Baumann, U., Runde, V., Grimbacher, B., Birmelin, J., Gahr, M., Roesler, J. & Rösen-Wolff, A., Jan. 2013, in: Human Mutation. 34, 1, S. 122-131 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients

Abicht, A., Dusl, M., Gallenmüller, C., Guergueltcheva, V., Schara, U., Della Marina, A., Wibbeler, E., & 7 weitereAlmaras, S., Mihaylova, V., von der Hagen, M., Huebner, A., Chaouch, A., Müller, J. S. & Lochmüller, H., Okt. 2012, in: Human Mutation. 33, 10, S. 1474-1484 11 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

Michot, C., Hubert, L., Brivet, M., De Meirleir, L., Valayannopoulos, V., Müller-Felber, W., Venkateswaran, R., & 15 weitereOgier, H., Desguerre, I., Altuzarra, C., Thompson, E., Smitka, M., Huebner, A., Husson, M., Horvath, R., Chinnery, P., Vaz, F. M., Munnich, A., Elpeleg, O., Delahodde, A., de Keyzer, Y. & de Lonlay, P., Juli 2010, in: Human Mutation. 31, 7, S. E1564-73

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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