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Human Mutation

ISSNs: 1059-7794

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1098-1004

Wiley-Liss , Hoboken, NJ

Scopus-Bewertung (2021): CiteScore 8,6 SJR 1,768 SNIP 1,746

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Human Mutation Human mutation
Weitere durchsuchbare Titel	Human mutation, Human mutation., Hum Mutat
ISSNs	1059-7794
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1098-1004
Verlag	Wiley-Liss , Hoboken, NJ
ZDB-ID	1126646-6
ZDB-ID	1498165-8

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie
590 Tiere (Zoologie)

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Identification and Characterization of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child Lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum".

Di Donato, N., Rump, A., Mirzaa, G. M., Alcantara, D., Oliver, A., Schröck, E., Dobyns, W. B., & 1 weitereO'Driscoll, M., 2016, in: Human Mutation. S. 242-245 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Identification and Characterisation of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum" (PROS).

Donato, N. D., Rump, A., Mirzaa, G. M., Alcantara, D., Oliver, A., Schröck, E., Dobyns, W. B., & 1 weitereO'Driscoll, M., 2015, in: Human Mutation. S. 1-4 4 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Naturally occurring genetic variants of human caspase-1 differ considerably in structure and the ability to activate interleukin-1β

Luksch, H., Romanowski, M. J., Chara, O., Tüngler, V., Caffarena, E. R., Heymann, M. C., Lohse, P., & 19 weitereAksentijevich, I., Remmers, E. F., Flecks, S., Quoos, N., Gramatté, J., Petzold, C., Hofmann, S. R., Winkler, S., Pessler, F., Kallinich, T., Ganser, G., Nimtz-Talaska, A., Baumann, U., Runde, V., Grimbacher, B., Birmelin, J., Gahr, M., Roesler, J. & Rösen-Wolff, A., 25 Juli 2012, in: Human Mutation. 34, 1, S. 122-131 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Alu-repeat–induced deletions within the NCF2 gene causing p67-phox–deficient chronic granulomatous disease (CGD)

Gentsch, M., Kaczmarczyk, A., Van Leeuwen, K., De Boer, M., Kaus-Drobek, M., Dagher, M. C., Kaiser, P., & 13 weitereArkwright, P. D., Gahr, M., Rösen-Wolff, A., Bochtler, M., Secord, E., Britto-Williams, P., Saifi, G. M., Maddalena, A., Dbaibo, G., Bustamante, J., Casanova, J. L., Roos, D. & Roesler, J., Feb. 2010, in: Human Mutation. 31, 2, S. 151-158 8 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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