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Human genetics and genomics advances : HGG advances

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 2666-2477

Elsevier, New York [u. a.], USA/Vereinigte Staaten

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 4,3 SJR 1,713 SNIP 1,067

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Human genetics and genomics advances : HGG advances (2020 → …) Human Genetics and Genomics Advances
Weitere durchsuchbare Titel	Human Genetics and Genomics Advances
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	2666-2477
Verlag	Elsevier, New York [u. a.]
Land/Gebiet	USA/Vereinigte Staaten
Scopus ID	21101055809
ZDB-ID	3058157-6

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Molekularmedizin
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Biallelic NDC1 variants that interfere with ALADIN binding are associated with neuropathy and triple A-like syndrome

Smits, D. J., Dekker, J., Douben, H., Schot, R., Magee, H., Bakhtiari, S. & Koehler, K. & 14 weitere, Huebner, A., Schuelke, M., Darvish, H., Vosoogh, S., Tafakhori, A., Jameie, M., Taghiabadi, E., Wilson, Y., Shah, M., van Slegtenhorst, M. A., Medici-van den Herik, E. G., van Ham, T. J., Kruer, M. C. & Mancini, G. M. S., 10 Okt. 2024, in: Human genetics and genomics advances : HGG advances . 5 (2024), 4, 12 S., 100327.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants

van der Laan, L., Lauffer, P., Rooney, K., Silva, A., Haghshenas, S., Relator, R. & Levy, M. A. & 27 weitere, Trajkova, S., Huisman, S. A., Bijlsma, E. K., Kleefstra, T., van Bon, B. W., Baysal, Ö., Zweier, C., Palomares-Bralo, M., Fischer, J., Szakszon, K., Faivre, L., Piton, A., Mesman, S., Hochstenbach, R., Elting, M. W., van Hagen, J. M., Plomp, A. S., Mannens, M. M. A. M., Alders, M., van Haelst, M. M., Ferrero, G. B., Brusco, A., Henneman, P., Sweetser, D. A., Sadikovic, B., Vitobello, A. & Menke, L. A., 18 Juli 2024, in: Human genetics and genomics advances : HGG advances . 5 (2024), 3, 10 S., 100289.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Lack of association between classical HLA genes and asymptomatic SARS-CoV-2 infection

NIAID-USUHS COVID Study Group, COVID Human Genetic Effort, COVIDef Study Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, COVID-STORM Clinicians & COVID Clinicians & 3 weitere, Orchestra Working Group, Amsterdam UMC COVID-19 Biobank & Schuetz, C., 18 Juli 2024, in: Human Genetics and Genomics Advances. 5, 3, 100300.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14

The Genomics England Research Consortium, Solve-RD Consortia, Schröck, E. & Rump, A., 13 Apr. 2023, in: Human genetics and genomics advances : HGG advances . 4, 2, S. 1-19 19 S., 100186.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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