Human genetics and genomics advances : HGG advances

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 2666-2477

Cell Press, USA/Vereinigte Staaten

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 4,3 SJR 1,713 SNIP 1,067

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Human genetics and genomics advances : HGG advances (2020 → …)
Weitere durchsuchbare Titel	Human Genetics and Genomics Advances
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	2666-2477
Verlag	Cell Press
Land/Gebiet	USA/Vereinigte Staaten
Scopus ID	21101055809
ZDB-ID	3058157-6

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Molekularmedizin
Genetik (klinisch)

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DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants

van der Laan, L., Lauffer, P., Rooney, K., Silva, A., Haghshenas, S., Relator, R., Levy, M. A., & 27 weitereTrajkova, S., Huisman, S. A., Bijlsma, E. K., Kleefstra, T., van Bon, B. W., Baysal, Ö., Zweier, C., Palomares-Bralo, M., Fischer, J., Szakszon, K., Faivre, L., Piton, A., Mesman, S., Hochstenbach, R., Elting, M. W., van Hagen, J. M., Plomp, A. S., Mannens, M. M. A. M., Alders, M., van Haelst, M. M., Ferrero, G. B., Brusco, A., Henneman, P., Sweetser, D. A., Sadikovic, B., Vitobello, A. & Menke, L. A., 18 Juli 2024, in: Human genetics and genomics advances : HGG advances . 5 (2024), 3, 10 S., 100289.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14

The Genomics England Research Consortium, Solve-RD Consortia, Schröck, E. & Rump, A., 13 Apr. 2023, in: Human genetics and genomics advances : HGG advances . 4, 2, S. 1-19 19 S., 100186.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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