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American Journal of Human Genetics

ISSNs: 0002-9297

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1537-6605

Cell Press

Scopus-Bewertung (2024): CiteScore 14 SJR 4,531 SNIP 2,47

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	American Journal of Human Genetics American journal of human genetics
Weitere durchsuchbare Titel	American journal of human genetics, American journal of human genetics., Am J Hum Genet
ISSNs	0002-9297
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1537-6605
Verlag	Cell Press
ZDB-ID	219384-X
ZDB-ID	1473813-2

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Molecular genotype-phenotype correlation in ACTB- and ACTG1-related non-muscle actinopathies

NMA Consortium, Di Donato, N., Thom, A., Rump, A., Greve, J. N., Cadiñanos, J. & Calabro, S. & 36 weitere, Cathey, S., Chung, B., Cope, H., Costales, M., Cuvertino, S., Dinkel, P., Erripi, K., Fry, A. E., Garavelli, L., Hoffjan, S., Janzarik, W. G., Kreimer, I., Mancini, G., Marin-Reina, P., Meinhardt, A., Niehaus, I., Pilz, D., Ricca, I., Simarro, F. S., Schrock, E., Marquardt, A., Taft, M. H., Tezcan, K., Thunström, S., Verhagen, J., Verloes, A., Wollnik, B., Krawitz, P., Hsieh, T.-C., Seifert, M., Heide, M., Lawrence, C. B., Roberts, N. A., Manstein, D. J., Woolf, A. S. & Banka, S., 5 Feb. 2026, in: American journal of human genetics. 113, 2, S. 324-341 18 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

GA4GH phenopacket-driven characterization of genotype-phenotype correlations in Mendelian disorders

Rekerle, L., Danis, D., Rehburg, F., Graefe, A. S. L., Bily, V., Caballero-Oteyza, A. & Cacheiro, P. & 27 weitere, Chimirri, L., Chong, J. X., Connelly, E., de Vries, B. B. A., Dingemans, A. J. M., Duyzend, M. H., Freiberger, T., Gehle, P., Groza, T., Hansen, P., Jacobsen, J. O. B., Klocperk, A., Ladewig, M. S., Love, M. I., Marcello, A. J., Mordhorst, A., Munoz-Torres, M. C., Reese, J., Schuetz, C., Smedley, D., Strauss, T., Vladyka, O., Zocche, D., Thun, S., Mungall, C. J., Haendel, M. A. & Robinson, P. N., 8 Jan. 2026, in: American journal of human genetics. 113, 1, S. 57-70 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans

Guo, L., Salian, S., Xue, J.-Y., Rath, N., Rousseau, J., Kim, H. & Ehresmann, S. & 32 weitere, Moosa, S., Nakagawa, N., Kuroda, H., Clayton-Smith, J., Wang, J., Wang, Z., Banka, S., Jackson, A., Zhang, Y.-M., Wei, Z.-J., Hüning, I., Brunet, T., Ohashi, H., Thomas, M. F., Bupp, C., Miyake, N., Matsumoto, N., Mendoza-Londono, R., Costain, G., Hahn, G., Di Donato, N., Yigit, G., Yamada, T., Nishimura, G., Ansel, K. M., Wollnik, B., Hrabě de Angelis, M., Mégarbané, A., Rosenfeld, J. A., Heissmeyer, V., Ikegawa, S. & Campeau, P. M., 6 Juli 2023, in: American journal of human genetics. 110, 7, S. 1068-1085 18 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder

Undiagnosed Diseases Network, Gößwein, S. & Di Donato, N., 4 Mai 2023, in: American journal of human genetics. 110, 5, S. 774-789 16 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome

Genomics England Research Consortium, CORGI Consortium & WGS500 Consortium, 5 Mai 2022, in: American journal of human genetics. 109, 5, S. 953-960 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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