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American Journal of Human Genetics

ISSNs: 0002-9297

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1537-6605

Cell Press

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 14,7 SJR 4,516 SNIP 2,381

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	American Journal of Human Genetics American journal of human genetics
Weitere durchsuchbare Titel	American journal of human genetics, American journal of human genetics., Am J Hum Genet
ISSNs	0002-9297
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1537-6605
Verlag	Cell Press
ZDB-ID	219384-X
ZDB-ID	1473813-2

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik
Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans

Guo, L., Salian, S., Xue, J-Y., Rath, N., Rousseau, J., Kim, H., Ehresmann, S., & 32 weitereMoosa, S., Nakagawa, N., Kuroda, H., Clayton-Smith, J., Wang, J., Wang, Z., Banka, S., Jackson, A., Zhang, Y-M., Wei, Z-J., Hüning, I., Brunet, T., Ohashi, H., Thomas, M. F., Bupp, C., Miyake, N., Matsumoto, N., Mendoza-Londono, R., Costain, G., Hahn, G., Di Donato, N., Yigit, G., Yamada, T., Nishimura, G., Ansel, K. M., Wollnik, B., Hrabě de Angelis, M., Mégarbané, A., Rosenfeld, J. A., Heissmeyer, V., Ikegawa, S. & Campeau, P. M., 6 Juli 2023, in: American journal of human genetics. 110, 7, S. 1068-1085 18 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder

Undiagnosed Diseases Network, Gößwein, S. & Di Donato, N., 4 Mai 2023, in: American journal of human genetics. 110, 5, S. 774-789 16 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome

Genomics England Research Consortium, The CORGI Consortium & WGS500 Consortium, 5 Mai 2022, in: American journal of human genetics. 109, 5, S. 953-960 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry

Wallmeier, J., Frank, D., Shoemark, A., Nöthe-Menchen, T., Cindric, S., Olbrich, H., Loges, N. T., & 23 weitereAprea, I., Dougherty, G. W., Pennekamp, P., Kaiser, T., Mitchison, H. M., Hogg, C., Carr, S. B., Zariwala, M. A., Ferkol, T., Leigh, M. W., Davis, S. D., Atkinson, J., Dutcher, S. K., Knowles, M. R., Thiele, H., Altmüller, J., Krenz, H., Wöste, M., Brentrup, A., Ahrens, F., Vogelberg, C., Morris-Rosendahl, D. J. & Omran, H., 7 Nov. 2019, in: American journal of human genetics. 105, 5, S. 1030-1039 10 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Erratum: Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas (The American Journal of Human Genetics (2019) 104(4) (651–664), (S000292971930062X), (10.1016/j.ajhg.2019.02.017))

Remacha, L., Pirman, D., Mahoney, C. E., Coloma, J., Calsina, B., Currás-Freixes, M., Letón, R., & 21 weitereTorres-Pérez, R., Richter, S., Pita, G., Herráez, B., Cianchetta, G., Honrado, E., Maestre, L., Urioste, M., Aller, J., García-Uriarte, Ó., Gálvez, M. Á., Luque, R. M., Lahera, M., Moreno-Rengel, C., Eisenhofer, G., Montero-Conde, C., Rodríguez-Antona, C., Llorca, Ó., Smolen, G. A., Robledo, M. & Cascón, A., 2 Mai 2019, American journal of human genetics, 104, 5, S. 1008-1010 3 S.

Publikation: Spezielle Publikationen/Beiträge › Korrekturen (Errata und Widerrufe) › Begutachtung

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