Hintergrund Heterozygote Punktmutationen in der GT Spleißdonorsequenz von Exon 11 des PIK3R1 Gens (codiert die regulatorischen Untereinheiten p85α, p55α, und p50α von PI3K) führen zu Exonskipping und dadurch zu einem abweichenden hyperaktiven PI3K Protein. Mehrere Patienten mit dieser speziellen Variante des PI3 Kinase Delta Syndroms (APDS), die unter sinopulmonalen Infektionen und Lymphoproliferation litten, wurden beschrieben.

Methoden (Ganzexom-) Sequenzierung, Bestimmung der zellulären und klinischen Phänotypen.

Ergebnisse Wir berichten über eine Familie mit einer neuen Mutation in dem selben Gen, einer 9 bp Deletion (c.1418_1425+1del), die jedoch zum gleichen Exonskipping führt. Die klinischen Phenotypen stimmen z. T. mit den berichteten überein.

Schlussfolgerungen Wir fanden eine neue Mutation in PIK3R1 und zeigen, wie breit der resultierende klinische Phänotyp ist.