Van gen naar ziekte; bijnierinsufficiëntie, achalasie en gestoorde traansecretie: De ziekte van allgrove

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • P. L.A. Van Daele - , Erasmus University Rotterdam (Autor:in)
  • W. W. De Herder - , Erasmus University Rotterdam (Autor:in)
  • A. Huebner - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Erasmus University Rotterdam, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Technische Universität Dresden (Autor:in)

Abstract

Allgrove syndrome (triple A syndrome) is an autosomal recessive disorder characterised by adrenocortical insufficiency, achalasia and alacrima. Patients also suffer from diverse neurological disorders. Allgrove syndrome is caused by mutations in the AAAS gene located at chromosome 12q13, which encodes for a tryptophan-aspartic acid (WD) repeat protein (aladin). The exact function of this protein is still not known.

Titel in Übersetzung
:
From gene to disease; adrenocortical insufficiency, achalasia and disrupted tear secretion
:
Allgrove syndrome

Details

OriginalspracheNiederländisch
Seiten (von - bis)2295-2297
Seitenumfang3
Fachzeitschrift Nederlands tijdschrift voor geneeskunde : NTvG ; tevens orgaan der Nederlandsche Maatschappij tot Bevordering der Geneeskunde
Jahrgang146
Ausgabenummer48
PublikationsstatusVeröffentlicht - 30 Nov. 2002
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMed 12497758

Schlagworte

ASJC Scopus Sachgebiete