Van gen naar ziekte; bijnierinsufficiëntie, achalasie en gestoorde traansecretie: De ziekte van allgrove
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Beitragende
Abstract
Allgrove syndrome (triple A syndrome) is an autosomal recessive disorder characterised by adrenocortical insufficiency, achalasia and alacrima. Patients also suffer from diverse neurological disorders. Allgrove syndrome is caused by mutations in the AAAS gene located at chromosome 12q13, which encodes for a tryptophan-aspartic acid (WD) repeat protein (aladin). The exact function of this protein is still not known.
Titel in Übersetzung | : From gene to disease; adrenocortical insufficiency, achalasia and disrupted tear secretion : Allgrove syndrome |
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Details
Originalsprache | Niederländisch |
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Seiten (von - bis) | 2295-2297 |
Seitenumfang | 3 |
Fachzeitschrift | Nederlands tijdschrift voor geneeskunde : NTvG ; tevens orgaan der Nederlandsche Maatschappij tot Bevordering der Geneeskunde |
Jahrgang | 146 |
Ausgabenummer | 48 |
Publikationsstatus | Veröffentlicht - 30 Nov. 2002 |
Peer-Review-Status | Ja |
Externe IDs
PubMed | 12497758 |
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