Twenty year follow up of a patient with a new de-novo NLRP3 mutation (S595G) and CINCA syndrome
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung
Beitragende
Abstract
Die 22-jährige Patientin hat eine Anamnese mit rezidivierenden Fieberschüben, chronischer Arthritis, urtikariellen Exanthemen und neurologischen Symptomen wie rechtsseitige Hemiparese, interner Hydrozephalus, mentale Retardierung, zunehmende Schwerhörigkeit und Sehstörung. Keine der im Alter von 20 Monaten begonnenen und unterschiedlichen immunsuppressiven und antientzündlichen war erfolgreich. Vor vier Jahren fanden wir eine heterozygote S595G Mutation im NLRP3 Gen dieser Patientin. Auf die dann folgende Behandlung mit Anakinra reagierte die Patientin mit einer dramatischen Besserung ihrer Symptome.
Details
Originalsprache | Englisch |
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Seiten (von - bis) | 379-381 |
Seitenumfang | 3 |
Fachzeitschrift | Klinische Pädiatrie : clinical research and practice in pediatrics |
Jahrgang | 221 |
Ausgabenummer | 6 |
Publikationsstatus | Veröffentlicht - 2009 |
Peer-Review-Status | Ja |
Externe IDs
Scopus | 77449105314 |
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Schlagworte
Schlagwörter
- autoinflammation, amyloidosis, urticarial rash, hydrocephalus, Autoinflammation, Amyloidose, Urtikaria, Hydrozephalus