Three siblings with triple A syndrome with a novel frameshift mutation in the AAAS gene and a review of 17 independent patients with the frequent p.Ser263Pro mutation.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Beitragende

Details

OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)1049-1055
Seitenumfang7
FachzeitschriftEuropean Journal of Pediatrics
Jahrgang167
Ausgabenummer9
PublikationsstatusVeröffentlicht - Jan. 2008
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

Scopus 48149094751
ORCID /0000-0002-9407-1410/work/90094101
PubMed 18172684

Schlagworte