Recurrent CDKN1B (p27) mutations in hairy cell leukemia

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • Sascha Dietrich - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Jennifer Hüllein - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Stanley Chun Wei Lee - , Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Autor:in)
  • Barbara Hutter - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • David Gonzalez - , Royal Marsden NHS Foundation Trust (Autor:in)
  • Sandrine Jayne - , University of Leicester (Autor:in)
  • Martin J.S. Dyer - , University of Leicester (Autor:in)
  • Małgorzata Oleś - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Monica Else - , Institute of Cancer Research (Autor:in)
  • Xiyang Liu - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Mikołaj Słabicki - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Bian Wu - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Xavier Troussard - , Université de Caen (Autor:in)
  • Jan Dürig - , Universität Duisburg-Essen (Autor:in)
  • Mindaugas Andrulis - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Claire Dearden - , Royal Marsden NHS Foundation Trust (Autor:in)
  • Christof Von Kalle - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Martin Granzow - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Anna Jauch - , Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Stefan Fröhling - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Wolfgang Huber - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Manja Meggendorfer - , MLL Münchner Leukämielabor GmbH (Autor:in)
  • Torsten Haferlach - , MLL Münchner Leukämielabor GmbH (Autor:in)
  • Anthony D. Ho - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Daniela Richter - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Benedikt Brors - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)
  • Hanno Glimm - , Nationales Zentrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg (Autor:in)
  • Estella Matutes - , Royal Marsden NHS Foundation Trust (Autor:in)
  • Omar Abdel Wahab - , Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Autor:in)
  • Thorsten Zenz - , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) (Autor:in)

Abstract

Hairy cell leukemia (HCL) is marked by near 100% mutational frequency of BRAFV600E mutations. Recurrent cooperating genetic events that may contribute to HCL pathogenesis or affect the clinical course of HCL are currently not described. Therefore, we performed whole exome sequencing to explore the mutational landscape of purine analog refractory HCL. In addition to the disease-defining BRAFV600E mutations, we identified mutations in EZH2, ARID1A, and recurrent inactivating mutations of the cell cycle inhibitor CDKN1B (p27). Targeted deep sequencing of CDKN1B in a larger cohort of HCL patients identify deleterious CDKN1B mutations in 16% of patients with HCL (n = 13 of 81). In 11 of 13 patients the CDKN1B mutation was clonal, implying an early role of CDKN1B mutations in the pathogenesis of HCL. CDKN1B mutations were not found to impact clinical characteristics or outcome in this cohort. These data identify HCL as having the highest frequency of CDKN1B mutations among cancers and identify CDNK1B as the second most common mutated gene in HCL. Moreover, given the known function of CDNK1B, these data suggest a novel role for alterations in regulation of cell cycle and senescence in HCL with CDKN1B mutations.

Details

OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)1005-1008
Seitenumfang4
FachzeitschriftBlood
Jahrgang126
Ausgabenummer8
PublikationsstatusVeröffentlicht - 20 Aug. 2015
Peer-Review-StatusJa
Extern publiziertJa

Externe IDs

PubMed 26065650

Schlagworte

Ziele für nachhaltige Entwicklung