Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • Wolfgang Müller-Felber - , Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München (Autor:in)
  • Astrid Blaschek - , Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München (Autor:in)
  • Oliver Schwartz - , Universitätsklinikum Münster (Autor:in)
  • Dieter Gläser - , MVZ Genetikum GmbH, Neu-Ulm (Autor:in)
  • Uta Nennstiel - , Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) (Autor:in)
  • Inken Brockow - , Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) (Autor:in)
  • Brunhilde Wirth - , Deutsche Sporthochschule Köln (Autor:in)
  • Siegfried Burggraf - , Labor Becker und Kollegen (Autor:in)
  • Wulf Röschinger - , Labor Becker und Kollegen (Autor:in)
  • Marc Becker - , Labor Becker und Kollegen (Autor:in)
  • Jürgen Durner - , Labor Becker und Kollegen (Autor:in)
  • Katja Eggermann - , Universitätsklinikum Aachen (Autor:in)
  • Heike Kölbel - , Universitätsklinikum Essen (Autor:in)
  • Christine Müller - , Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München (Autor:in)
  • Iris Hannibal - , Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München (Autor:in)
  • Bernd Olgemöller - , Formerly Labor Becker (Autor:in)
  • Ulrike Schara - , Universitätsklinikum Essen (Autor:in)
  • Arpad von Moers - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin (Autor:in)
  • Regina Trollmann - , Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Autor:in)
  • Jessika Johannssen - , Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) (Autor:in)
  • Andreas Ziegler - , Universitätsklinikum Heidelberg (Autor:in)
  • Sebahattin Cirak - , Universität Ulm (Autor:in)
  • Andreas Hahn - , Hospital de Basurto (Autor:in)
  • Maja von der Hagen - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie (Autor:in)
  • Claudia Weiss - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Gudrun Schreiber - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Marina Flotats-Bastardas - , Universitätsklinikum des Saarlandes (Autor:in)
  • Hans Hartmann - , Medizinische Hochschule Hannover (MHH) (Autor:in)
  • Sabine Illsinger - , Medizinische Hochschule Hannover (MHH) (Autor:in)
  • Astrid Pechmann - , Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • Veronka Horber - , Universitäts-Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung (Autor:in)
  • Jan Kirschner - , Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • Cornelia Köhler - , Ruhr-Universität Bochum (Autor:in)
  • Benedikt Winter - , Universitätsmedizin Mannheim (Autor:in)
  • Johannes Friese - , Universitätsklinikum Bonn (Autor:in)
  • Katharina Vill - , Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München (Autor:in)

Abstract

Now that targeted therapies for spinal muscular atrophy are available, attempts are being made worldwide to include screening for spinal muscular atrophy in general newborn screening. In Germany, after pilot projects from 2018-2021, it was included in the general newborn screening from October 2021. To ensure a smooth transition, criteria for follow-up were developed together with key stakeholders. At the beginning of the transition to nationwide screening, false positive findings were reported in 3 patients. After optimization of the screening method in the laboratories concerned, all findings have been subsequently confirmed. On average, the first presentation to a neuromuscular center occurred on day 12 of life, and in patients with 2 or 3 SMN2 copies, therapy started on day 26 of life. Compared with the pilot project, there was no significant delay in timing.

Details

OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)55-65
Seitenumfang11
FachzeitschriftJournal of neuromuscular diseases
Jahrgang10
Ausgabenummer1
PublikationsstatusVeröffentlicht - 2023
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMedCentral PMC9881029
Scopus 85145954611

Schlagworte

Schlagwörter

  • Infant, Newborn, Humans, Pilot Projects, Muscular Atrophy, Spinal/diagnosis, Neonatal Screening/methods, Germany, Time

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