Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • Cláudia Fernandes Lorea - , Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas (Autor:in)
  • Renata Barreto Tenório - , Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Autor:in)
  • Michel Koenig - , Université de Montpellier (Autor:in)
  • Angela Huebner - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • Katrin Koehler - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • David Devos - , Université de Lille, Université Pierre-et-Marie-Curie (Autor:in)
  • Claire Guissart - , Université de Montpellier (Autor:in)
  • Jonas Alex Morales Saute - , Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Autor:in)

Details

OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)465-468
Seitenumfang4
FachzeitschriftCerebellum
Jahrgang19
Ausgabenummer3
PublikationsstatusVeröffentlicht - Juni 2020
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

Scopus 85080884344
PubMed 32146693

Schlagworte

Schlagwörter

  • Adult, Brazil, Female, Humans, Intellectual Disability/genetics, Male, Morocco, Muscle Spasticity/genetics, Mutation, Nerve Tissue Proteins/genetics, Nuclear Pore Complex Proteins/genetics, Optic Atrophy/genetics, Pedigree, Phenotype, Spastic Paraplegia, Hereditary/genetics, Spinocerebellar Ataxias/genetics