Inherited or de novo mutation affecting aspartate 18 of TREX1 results in either familial chilblain lupus or Aicardi-Goutières syndrome
Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung
Beitragende
Details
| Originalsprache | Englisch |
|---|---|
| Seiten (von - bis) | 212-214 |
| Seitenumfang | 3 |
| Fachzeitschrift | British Journal of Dermatology |
| Jahrgang | 167 |
| Ausgabenummer | 1 |
| Publikationsstatus | Veröffentlicht - Juli 2012 |
| Peer-Review-Status | Ja |
Externe IDs
| Scopus | 84863326630 |
|---|---|
| researchoutputwizard | legacy.publication#48071 |
| PubMed | 22356656 |
| ORCID | /0000-0003-3486-2824/work/152544401 |
| ORCID | /0000-0002-4330-1861/work/151982000 |
Schlagworte
Schlagwörter
- Adolescent, Aspartic Acid/genetics, Autoimmune Diseases of the Nervous System/genetics, Chilblains/genetics, Exodeoxyribonucleases/genetics, Heterozygote, Humans, Lupus Erythematosus, Cutaneous/genetics, Male, Mutation/genetics, Nervous System Malformations/genetics, Phosphoproteins/genetics, Syndrome