Holt‐Oram syndrome in four half‐siblings with unaffected parents: brief clinical report

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • I. Braulke - , Georg-August-Universität Göttingen (Autor:in)
  • S. Herzog - , Georg-August-Universität Göttingen (Autor:in)
  • U. Thies - , Georg-August-Universität Göttingen (Autor:in)
  • B. Zoll - , Georg-August-Universität Göttingen (Autor:in)

Abstract

The Holt‐Oram syndrome was diagnosed in four offspring of three mothers and the same unaffected father. One additional child lacked the characteristic clinical features of the Holt‐Oram syndrome. In contrast to the general autosomal dominant inheritance with complete penetrance, our observation suggests a paternal mutation, resulting in mosaicism, probably restricted to the germline.

Details

OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)241-244
Seitenumfang4
FachzeitschriftClinical Genetics
Jahrgang39
Ausgabenummer4
PublikationsstatusVeröffentlicht - Apr. 1991
Peer-Review-StatusJa
Extern publiziertJa

Externe IDs

PubMed 2070544

Schlagworte

Schlagwörter

  • germline mutation, heart defect, Holt‐Oram, skeletal malformation, syndrome