Generation of a human induced pluripotent stem cell line (BIHi002-A) from a patient with CLCN7-related infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • Anna Floriane Hennig - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Uta Rössler - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Franziska Boiti - , Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Dresden (Autor:in)
  • Maja von der Hagen - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie (Autor:in)
  • Manfred Gossen - , Charité – Universitätsmedizin Berlin, Helmholtz-Zentrum Hereon (Autor:in)
  • Uwe Kornak - , Charité – Universitätsmedizin Berlin, Max Planck Institut für Molekulare Genetik (Autor:in)
  • Harald Stachelscheid - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)

Abstract

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a genetic bone disease that can be caused by mutations in the CLCN7 gene preventing osteoclast-mediated bone resorption. We generated a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line, BIHi002-A, from peripheral blood mononuclear cells of an ARO patient carrying the CLCN7 mutations c.875G>A and c.1208G>A using Sendai viral vectors. The pluripotent identity of the BIHi002-A line was confirmed by their expression of typical markers for undifferentiated hiPSCs, their capacity to differentiate into cells of the three germ layers and by PluriTest analysis. The BIHi002-A line provides a tool for disease modelling and therapy development.

Details

OriginalspracheEnglisch
Aufsatznummer101367
FachzeitschriftStem cell research
Jahrgang35
PublikationsstatusVeröffentlicht - März 2019
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMed 30763735

Schlagworte

Ziele für nachhaltige Entwicklung

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