Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction

Publikation: Beitrag in FachzeitschriftForschungsartikelBeigetragenBegutachtung

Beitragende

  • Jeanette Erdmann - , Universität zu Lübeck, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Klaus Stark - , Universität Regensburg (Autor:in)
  • Ulrike B. Esslinger - , Universität Regensburg, INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale (Autor:in)
  • Philipp Moritz Rumpf - , Technische Universität München, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Doris Koesling - , Ruhr-Universität Bochum (Autor:in)
  • Cor DeWit - , Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK), Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Frank J. Kaiser - , Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK), Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Diana Braunholz - , Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Anja Medack - , Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Marcus Fischer - , Universität Regensburg (Autor:in)
  • Martina E. Zimmermann - , Universität Regensburg (Autor:in)
  • Stephanie Tennstedt - , Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Elisabeth Graf - , Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ), Technische Universität München (Autor:in)
  • Sebastian Eck - , Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ), Technische Universität München (Autor:in)
  • Zouhair Aherrahrou - , Universität zu Lübeck, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Janja Nahrstaedt - , Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Christina Willenborg - , Universität zu Lübeck, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Petra Bruse - , Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Ingrid Brænne - , Universität zu Lübeck (Autor:in)
  • Markus M. Nöthen - , Universität Bonn (Autor:in)
  • Per Hofmann - , Universität Bonn, Universität Basel (Autor:in)
  • Peter S. Braund - , University of Leicester, Glenfield Hospital (Autor:in)
  • Evanthia Mergia - , Ruhr-Universität Bochum (Autor:in)
  • Wibke Reinhard - , Technische Universität München, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Christof Burgdorf - , Technische Universität München (Autor:in)
  • Stefan Schreiber - , Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) (Autor:in)
  • Anthony J. Balmforth - , University of Leeds (Autor:in)
  • Alistair S. Hall - , University of Leeds (Autor:in)
  • Lars Bertram - , Max Planck Institut für Molekulare Genetik (Autor:in)
  • Elisabeth Steinhagen-Thiessen - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Shu Chen Li - , Professur für Entwicklungspsychologie und Neurowissenschaft der Lebensspanne (Livespan Developmental Neuroscience), Max Planck Institute for Human Development (Autor:in)
  • Winfried März - , SYNLAB International GmbH, Medizinische Universität Graz, Universität Heidelberg (Autor:in)
  • Muredach Reilly - , University of Pennsylvania (Autor:in)
  • Sekar Kathiresan - , Harvard University, Massachusetts Institute of Technology (MIT) (Autor:in)
  • Ruth McPherson - , University of Ottawa (Autor:in)
  • Ulrich Walter - , Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Jurg Ott - , CAS - Institute of Psychology, Rockefeller University (Autor:in)
  • Nilesh J. Samani - , University of Leicester, Glenfield Hospital (Autor:in)
  • Tim M. Strom - , Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ), Technische Universität München (Autor:in)
  • Thomas Meitinger - , Technische Universität München, Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ) (Autor:in)
  • Christian Hengstenberg - , Technische Universität München, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)
  • Heribert Schunkert - , Technische Universität München, Deutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK) (Autor:in)

Abstract

Myocardial infarction, a leading cause of death in the Western world, usually occurs when the fibrous cap overlying an atherosclerotic plaque in a coronary artery ruptures. The resulting exposure of blood to the atherosclerotic material then triggers thrombus formation, which occludes the artery. The importance of genetic predisposition to coronary artery disease and myocardial infarction is best documented by the predictive value of a positive family history. Next-generation sequencing in families with several affected individuals has revolutionized mutation identification. Here we report the segregation of two private, heterozygous mutations in two functionally related genes, GUCY1A3 (p.Leu163Phefs*24) and CCT7 (p.Ser525Leu), in an extended myocardial infarction family. GUCY1A3 encodes the α1 subunit of soluble guanylyl cyclase (α1-sGC), and CCT7 encodes CCTη, a member of the tailless complex polypeptide 1 ring complex, which, among other functions, stabilizes soluble guanylyl cyclase. After stimulation with nitric oxide, soluble guanylyl cyclase generates cGMP, which induces vasodilation and inhibits platelet activation. We demonstrate in vitro that mutations in both GUCY1A3 and CCT7 severely reduce α1-sGC as well as β1-sGC protein content, and impair soluble guanylyl cyclase activity. Moreover, platelets from digenic mutation carriers contained less soluble guanylyl cyclase protein and consequently displayed reduced nitric-oxide-induced cGMP formation. Mice deficient in α1-sGC protein displayed accelerated thrombus formation in the microcirculation after local trauma. Starting with a severely affected family, we have identified a link between impaired soluble-guanylyl-cyclase- dependent nitric oxide signalling and myocardial infarction risk, possibly through accelerated thrombus formation. Reversing this defect may provide a new therapeutic target for reducing the risk of myocardial infarction.

Details

OriginalspracheEnglisch
Seiten (von - bis)432-436
Seitenumfang5
FachzeitschriftNature
Jahrgang504
Ausgabenummer7480
PublikationsstatusVeröffentlicht - 2013
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMed 24213632
ORCID /0000-0001-8409-5390/work/142254944

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