Beyond vacuolar pathology: Multiomic profiling of Danon disease reveals dysfunctional mitochondrial homeostasis

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Beitragende

  • Felix Kleefeld - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Andreas Hentschel - , Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften -ISAS- e.V. (Autor:in)
  • Arpad von Moers - , Deutsches Rotes Kreuz (DRK) - DRK e.V. (Autor:in)
  • Katrin Hahn - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Rita Horvath - , University of Cambridge (Autor:in)
  • Hans Hilmar Goebel - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Corinna Preusse - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Jens Schallner - , Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie (Autor:in)
  • Markus Schuelke - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)
  • Andreas Roos - , Universität Duisburg-Essen, Ruhr-Universität Bochum, University of Ottawa (Autor:in)
  • Werner Stenzel - , Charité – Universitätsmedizin Berlin (Autor:in)

Details

OriginalspracheEnglisch
Aufsatznummere12920
FachzeitschriftNeuropathology and applied neurobiology
Jahrgang49
Ausgabenummer4
PublikationsstatusVeröffentlicht - Aug. 2023
Peer-Review-StatusJa

Externe IDs

PubMed 37328427

Schlagworte

ASJC Scopus Sachgebiete

Schlagwörter

  • Danon disease, LAMP2, mitophagy, proteomics, transcriptomics, Mitochondria, Glycogen Storage Disease Type IIb, Humans, Multiomics, Mutation, Lysosomal-Associated Membrane Protein 2

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