Autoinflammatorische Erkrankungen umfassen eine immer größer werdende, genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit breitem und variablem klinischen Spektrum. Aus nosologischer Perspektive wird eine strikte Abgrenzung der Autoinflammation von Autoimmunität und Immundefizienz dem aktuellen Kenntnisstand zu pathogenetischen Mechanismen nicht gerecht. Daher erscheint eine systembasierte Einteilung, die sich an den in die inflammatorischen Prozesse involvierten Signalwegen orientiert, auch im Hinblick auf das klinische Management sinnvoll. So sprechen die Inflammasomopathien in vielen Fällen auf eine Blockade des Interleukin(IL)-1β an, während die Typ-1-Interferonopathien einer Therapie mithilfe der Januskinase(JAK)-Inhibition zugänglich sind.