npj Genomic Medicine

ISSNs: 2056-7944

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 2056-7944

Nature Research, Großbritannien/Vereinigtes Königreich

Scopus-Bewertung (2025): CiteScore 7,7 SJR 2,273 SNIP 1,481

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Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	npj Genomic Medicine
Weitere durchsuchbare Titel	npj Genom. Med.
ISSNs	2056-7944
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	2056-7944
Verlag	Nature Research
Land/Gebiet	Großbritannien/Vereinigtes Königreich
Scopus ID	21100852132
ZDB-ID	2813848-X

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610 Medizin und Gesundheit

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Veröffentlichungen

Long-read genome and RNA sequencing resolve a pathogenic intronic germline LINE-1 insertion in APC

Baumann, A. A., Knol, L. I., Arlt, M., Hutschenreiter, T., Richter, A., Widmann, T. J. & Franke, M. & 11 weitere, Hackmann, K., Winkler, S., Richter, D., Spier, I., Aretz, S., Aust, D., Porrmann, J., William, D., Schröck, E., Glimm, H. & Jahn, A., 4 Apr. 2025, in: npj Genomic Medicine. 10, 1, 8 S., v.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Fallbericht (Case report) › Beigetragen › Begutachtung

Pathogenic SMAD6 variants in patients with idiopathic and complex congenital heart disease associated pulmonary arterial hypertension

Karl, S., Grünig, E., Shaukat, M., Held, M., Apitz, C., von Scheidt, F. & Geiger, R. & 14 weitere, Halank, M., Olsson, K. M., Hoeper, M. M., Kamp, J. C., Kovacs, G., Olschewski, H., Seyfarth, H. J., Milger, K., Ewert, R., Klose, H., Egenlauf, B., Xanthouli, P., Hinderhofer, K. & Eichstaedt, C. A., 25 März 2025, in: npj Genomic Medicine. 10, 1, 28.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Genome-wide association analyses of ovarian cancer patients undergoing primary debulking surgery identify candidate genes for residual disease

OPAL Study Group & AOCS Group, 5 März 2024, in: npj Genomic Medicine. 9, 1, 12 S., 19.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Nucleosome footprinting in plasma cell-free DNA for the pre-surgical diagnosis of ovarian cancer

Vanderstichele, A., Busschaert, P., Landolfo, C., Olbrecht, S., Coosemans, A., Froyman, W. & Loverix, L. & 14 weitere, Concin, N., Braicu, E. I., Wimberger, P., Van Nieuwenhuysen, E., Han, S. N., Van Gorp, T., Venken, T., Heremans, R., Neven, P., Bourne, T., Van Calster, B., Timmerman, D., Lambrechts, D. & Vergote, I., 28 Apr. 2022, in: npj Genomic Medicine. 7, 1, 30.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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