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Human Molecular Genetics

ISSNs: 0964-6906

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1460-2083

Oxford University Press

Scopus-Bewertung (2024): CiteScore 7 SJR 1,56 SNIP 0,923

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Human Molecular Genetics Human molecular genetics
Weitere durchsuchbare Titel	Human molecular genetics, Human molecular genetics., Hum Mol Genet
ISSNs	0964-6906
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1460-2083
Verlag	Oxford University Press
ZDB-ID	1108742-0
ZDB-ID	1474816-2

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie
590 Tiere (Zoologie)

Verknüpfte Inhalte

Veröffentlichungen

Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders

Cooley Coleman, J. A., Gass, J. M., Srikanth, S., Pauly, R., Ziats, C. A., Everman, D. B. & Skinner, S. A. & 8 weitere, Bell, S., Louie, R. J., Cascio, L., Patterson, W. G., Jones, J. R., Di Donato, N., Stevenson, R. E. & Boccuto, L., 20 Apr. 2023, in: Human molecular genetics. 32, 9, S. 1457-1465 9 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance

Stroup, B. M., Marom, R., Li, X., Hsu, C. W., Chang, C. Y., Truong, L. D. & Dawson, B. & 15 weitere, Grafe, I., Chen, Y., Jiang, M. M., Lanza, D., Green, J. R., Sun, Q., Barrish, J. P., Ani, S., Christiansen, A. E., Seavitt, J. R., Dickinson, M. E., Kheradmand, F., Heaney, J. D., Lee, B. & Burrage, L. C., 1 Juli 2020, in: Human molecular genetics. 29, 13, S. 2171-2184 14 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Altered calcium dynamics and glutamate receptor properties in iPSC-derived motor neurons from ALS patients with C9orf72, FUS, SOD1 or TDP43 mutations

Bursch, F., Kalmbach, N., Naujock, M., Staege, S., Eggenschwiler, R., Abo-Rady, M. & Japtok, J. & 10 weitere, Guo, W., Hensel, N., Reinhardt, P., Boeckers, T. M., Cantz, T., Sterneckert, J., Van Den Bosch, L., Hermann, A., Petri, S. & Wegner, F., 1 Sept. 2019, in: Human molecular genetics. 28, 17, S. 2835-2850 16 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Evaluation of genome-wide loci of iron metabolism in hereditary hemochromatosis identifies PCSK7 as a host risk factor of liver cirrhosis.

Stickel, F., Buch, S., Zoller, H., Hultcrantz, R., Gallati, S., Österreicher, C. & Finkenstedt, A. & 30 weitere, Stadlmayr, A., Aigner, E., Sahinbegovic, E., Sarrazin, C., Schafmayer, C., Braun, F., Erhart, W., Nothnagel, M., Lerch, M. M., Mayerle, J., Völzke, H., Schaller, A., Kratzer, W., Boehm, B., Sipos, B., D'Amato, M., Torkvist, L., Stal, P., Arlt, A., Franke, A., Becker, T., Krawczak, M., Zwerina, J., Berg, T., Hinrichsen, H., Krones, E., Dejaco, C., Strasser, M., Datz, C. & Hampe, J., 20 Feb. 2014, in: Human Molecular Genetics. 23, 14, S. 3883-3890 8 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

Chondrolectin affects cell survival and neuronal outgrowth in in vitro and in vivo models of spinal muscular atrophy

Sleigh, J. N., Barreiro-Iglesias, A., Oliver, P. L., Biba, A., Becker, T., Davies, K. E. & Becker, C. G. & 1 weitere, Talbot, K., Feb. 2014, in: Human molecular genetics. 23, 4, S. 855-869 15 S.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

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