Genetics in Medicine

ISSNs: 1098-3600

Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch): 1530-0366

Lippincott Williams and Wilkins Ltd.

Scopus-Bewertung (2023): CiteScore 15,2 SJR 2,697 SNIP 2,538

Fachzeitschrift: Zeitschrift

Titel	Genetics in Medicine Genetics in medicine
Weitere durchsuchbare Titel	Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics.
ISSNs	1098-3600
Weitere durchsuchbare ISSN (elektronisch)	1530-0366
Verlag	Lippincott Williams and Wilkins Ltd.
ZDB-ID	1455352-1
ZDB-ID	2063504-7

Schlagworte

ASJC-Scopus Sachgebiete

Genetik (klinisch)

Bibliotheksschlagworte

570 Biowissenschaften; Biologie

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Veröffentlichungen

Erratum: De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias (Genetics in Medicine (2023) 25(10), (S1098360023009401), (10.1016/j.gim.2023.100927))

Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., & 20 weitereNiermeijer, J. M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., Nov. 2023, Genetics in medicine, 25, 11, S. 100964.

Publikation: Spezielle Publikationen/Beiträge › Korrekturen (Errata und Widerrufe) › Begutachtung

De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias

Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., & 20 weitereNiermeijer, J. M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., Okt. 2023, in: Genetics in medicine. 25, 10, 100927.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

A clinical screening tool to detect genetic cancer predisposition in pediatric oncology shows high sensitivity but can miss a substantial percentage of affected children

Friedrich, U. A., Bienias, M., Zinke, C., Prazenicova, M., Lohse, J., Jahn, A., Menzel, M., & 12 weitereLanganke, J., Walter, C., Wagener, R., Brozou, T., Varghese, J., Dugas, M., Erlacher, M., Schröck, E., Suttorp, M., Borkhardt, A., Hauer, J. & Auer, F., Aug. 2023, in: Genetics in Medicine. 25, 8, 100875.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking–associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia

Hjeij, R., Aprea, I., Poeta, M., Nöthe-Menchen, T., Bracht, D., Raidt, J., Honecker, B. I., & 9 weitereDougherty, G. W., Olbrich, H., Schwartz, O., Keller, U., Nüsse, H., Diderich, K. E. M., Vogelberg, C., Santamaria, F. & Omran, H., Mai 2023, in: Genetics in medicine. 25, 5, 100798.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen › Begutachtung

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Solve-RD Consortia, Orphanomix Group, Schröck, E. & Rump, A., Apr. 2023, in: Genetics in medicine. 25, 4, S. 1-15 15 S., 100018.

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Forschungsartikel › Beigetragen

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